Fenyloketonuria to dziedziczna choroba genetyczna powodująca zaburzenia metaboliczne aminokwasu zwanego fenyloaniną. Nieleczona może prowadzić do poważnych zaburzeń neurologicznych, takich jak między innymi zaburzenia chodu i mowy lub zachowania autystyczne. Jakie są pierwsze objawy fenyloketonurii i jak się ją leczy?
Fenyloketonuria – co to takiego?
Fenyloketonuria, inaczej nazywana olifofrenią fenylopirogronową, to choroba dziedziczna, po raz pierwszy zdiagnozowana przez Norwega Asbjorna Follinga w 1934 roku. Schorzenie powodują zmutowane geny, które dziecko może dziedziczyć od obojga rodziców. Fenyloketonuria postępuje bardzo szybko oraz powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie niemowlęcia, co wpływa na jego dalszy rozwój. Podstawą leczenia jest zatem wczesne wykrycie choroby. Dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w wieku płodowym można sprawdzić, czy dziecko będzie chorować na fenyloketonurię. Jeśli jednak przyszła mama obawia się poddania badaniom w trakcie trwania ciąży, w 3 dobie życia noworodka wykonuje się przesiewowe badanie krwi na obecność fenyloaniny. Odpowiednio wcześnie wykryta fenyloketonuria, przy zachowaniu restrykcyjnej diety, może zostać skutecznie zahamowana.
Objawy fenyloketonurii
Pierwszym objawem choroby jest bardzo charakterystyczny zapach moczu dziecka. Osoby dorosłe chorujące na feneloketonurię wydzielają również specyficzny zapach potu, określany jako „mysi”. Inne, wczesne objawy często mylone są z alergią lub nietolerancją pokarmową. Są to nawracające biegunki, wymioty oraz wysypka. Charakterystyczny dla chorych na fenyloketonurię jest niski poziom melaniny, który sprawia, że osoby z tą chorobą mają bardzo jasną skórę, włosy oraz tęczówki oczu. Fenyloalanina, chociaż jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu, jeśli występuje w nadmiarze, kumuluje się w organizmie i uszkadza mózg, powodując nawet ciężkie upośledzenie intelektualne i ruchowe. Jeśli osoby chore na fenyloketonurię nie zostały poddane wczesnemu leczeniu, mogą cierpieć na zaburzenia mowy, ruchu, wykazywać znaczne ograniczenia intelektualne, a nawet miewać niekontrolowane ataki złości oraz psychozy.
Jak leczyć fenyloketonurię?
Niestety, fenyloketonuria jest chorobą nieuleczalną, jednak odpowiednio wcześnie wykryta może zostać zahamowana. W tym celu należy stosować bardzo rygorystyczną dietę już na początku życia dziecka i utrzymywać ją do końca życia. Szczególnie istotne jest, by kobiety w ciąży chorujące na fenyloketonurię pilnowały swojego jadłospisu, gdyż podwyższony poziom fenyloalaniny w krwi matki może spowodować trwałe uszkodzenie mózgu dziecka. Więcej na temat sposobów leczenia tej choroby znaleźć można na stronie: https://www.vitapku.pl/.
Dieta przy fenoleketonurii powinna ograniczać spożywanie produktów zawierających fenyloalaninę, czyli mięsa, ryb, jajek, mleka i jego przetworów oraz chleba i innych produktów mącznych. Niedobory substancji odżywczych chorzy na fenyloketonurię mogą uzupełniać specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy, witaminy oraz sole mineralne.
Pomimo tego, że fenyloketonuria jest chorobą bardzo groźną, jej wczesne wykrycie, prawidłowa dieta oraz leczenie farmakologiczne mogą pomóc zachować chorym komfort w codzienny funkcjonowaniu i rozwoju.
